Гемофилия - қан ұйығыштығына әсер ететін, Х-хромосомаларымен байланысты болған және сирек кездесетін қан ұйығыштығының туа біткен бұзылушылығы, бұл гемофилиямен ауыратын адамдарда әдеттегіден ұзағырақ уақыт бойы қан ағатынын білдіреді. Есеп бойынша, шамамен 10000 адамның 1-і гемофилияға шалдығады, ал дүние жүзінде 450000 адам гемофилиямен ауырады.

Гемофилия қан ұйығыштығы факторларының жетіспеушілігімен сипатталады және әдетте ата-анадан балаға беріледі, дегенмен жағдайлардың үштен бірі кенеттен пайда болған мутациядан туындайды. Гемофилияның екі түрі бар, олардың әрқайсысы белгілі бір қан ұйығыштығы факторының жетіспеушілігімен байланысты.

Ең көп таралған түрі - бұл адамға VIII (FVIII) қан ұйығыштығы факторы жеткіліксіз болатын А гемофилиясы.

В гемофилиясы сирек кездеседі, адамдарда IX (FIX) қан ұйығыштығы факторы жеткіліксіз болады, бұл жалпы гемофилия жағдайларының тек 15-20% құрайды.

Екі қан ұйығыштығы факторының гендері Х хромосомасында болады, сондықтан ол негізінен зардап шеккен аналық Х хромосомасын мұраланған еркектерге әсер етеді.

หนังสือแฮโมฟิเลียภาพ Lisa มิลเลอร์จากลอนดอน (แม่) และไอแซค (7) กับน้องสาว Lauryn (5) - Isaac มี haamophilia

เชื่อมโยงสองบรรทัดชื่นชมอย่างมากmarkwaugh.Net

Гемофилияның ауыр жағдайларында жеңіл жарақат алғаннан кейін немесе мүлдем жарақат алмаған кезде де үздіксіз қан кету орын алады (кенеттен қан кету деп аталады). Буындарға, бұлшықеттерге, миға немесе басқа ішкі ағзаларға қан кетуден ауыр асқынулар пайда болуы мүмкін. Бұл созылмалы ауырсынуға және қозғалыстың шектелуіне әкелуі мүмкін.

Дәрі-дәрмектер қан кету пайда болған кезде (талап бойынша терапия) немесе бірінші кезекте қан кетудің алдын алу үшін жүйелі түрде салынатын инъекция түрінде беріледі.

Гемофилиямен ауыратын көптеген адамдарға осы күнге дейін әлі диагноз қойылмаған немесе тиісті деңгейде ем көрсетілмеген.

адамда әлем бойынша  гемофилия бар.

 мобильділігі шектелген.

өз ата-анасының қолдауын сезінеді.

ата-аналардың ұлдарының гемофилиясы бүкіл отбасын жақындастырады деп санайды.

Зертханалық жабдықты көрсететін гемофилия иллюстрациясы.

Біздің ғалымдарымыз гемофилия мен сирек кездесетін қан ауруларын емдеуде ұзақ мерзім бойы әсер ететін инновациялық және тері асты емдеу шешімдерін зерттеуде. Бұл шешімдер ағымдағы емдеу жүгін азайтуға және клиникалық нәтижелерді жақсартуға бағытталған және ауыз арқылы емдеу және гендік терапия саласындағы зерттеулермен толықтырылады.

Біз гемофилияға және сирек кездесетін басқа қан кету бұзылушылықтарына шалдыққан адамдардың өмір сүру сапасын жақсартуға тырысамыз.

Біз қанағаттандырылмаған медициналық қажеттіліктерді қанағаттандыратын жаңа мақсаттарды және инновациялық қосылыстар мен технологияларды анықтау үшін көбінесе серіктестік ішінде жұмыс істейміз. Біз назарымызды келесілерде ұстаймыз:

  • Гемофилиядағы жаңа профилактикалық агенттер
  • Жасуша мен генге негізделген терапия тәсілдері
  • Орақ-жасушалық анемия секілді сирек кездесетін қан бұзылушылықтарындағы клиникалық ресурстар

Бүгінгі таңда, инновациялық жаңа буын препаратын табудың алдыңғы қатарында болу үшін препараттарымыздың ассортименті тамаша әлеуетке ие.